最終更新日：2024年7月16日
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先天性代謝異常等検査は、フェニルケトン尿症などの先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症などの内分泌疾患を早期に発見し、治療することを目的に、すべての赤ちゃんが受けられる検査です。
これらの病気は早期に発見し、早期に適切な治療を開始することで、障がいなどの発生を未然に防ぐことができます。
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疾患名 |
検査方法 |
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アミノ酸 |
フェニルケトン尿症 |
タンデムマス法 |
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ホモシスチン尿症 |
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メープルシロップ尿症 |
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シトルリン血症1型 |
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アルギニノコハク酸尿症 |
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有機酸 |
メチルマロン酸血症 |
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プロピオン酸血症 |
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イソ吉草酸血症 |
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メチルクロトニルグリシン尿症 |
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ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG血症） |
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複合カルボキシラーゼ欠損症 |
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グルタル酸血症1型 |
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脂肪酸 |
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼー1欠損症 |
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カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼー2欠損症 |
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極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） |
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中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） |
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三頭酵素/長鎖3ーヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 |
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内分泌 |
先天性甲状腺機能低下症 |
エンザイムイムノ |
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先天性副腎過形成症 |
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糖代謝異常症 |
ガラクトース血症 |
ボイトラー法・ 酵素法 |
2024年3月より、検査対象疾患の拡充に向け、国の調査研究と連携・協力し、一部医療機関において重症複合免疫不全症（SCID）及び脊髄性筋萎縮症（SMA）の2疾患について、実証事業を開始しました。
対象者は、兵庫小児先進医療協議会に加入している医療機関で出生した新生児のうち、保護者が検査を希望される方です。